難病って何?

“難”しい“病”というのはなんとなく分かりますが、どんな病気が難病なのかと問われると答えるのはなかなか難しいものです。一般に難病というと、原因が分からず、治す方法が見つかっていない病気のことを指しますが、加えてQOL(Quality of Life:生活の質)に少なからず影響を及ぼすものとされています。

「難病」という病気が存在する訳ではありません。また、「難病」が明確に定義されている訳でもないのですが、国内においては厚生労働省の「難治性疾患克服研究事業」により研究対象となる「特定疾患」が選定されています。

特定疾患とは?

「難治性疾患克服研究事業」によると「特定疾患」の選定基準は、

  1. 稀少性:患者数は概ね5万人未満
  2. 原因不明:原因または発症メカニズムが未解明の疾患
  3. 効果的な治療法未確立:進行阻止または発症予防の手法が確立されていない疾患
  4. 生活面への長期にわたる支障:日常生活に支障があり長期療養を必要とする疾患

とされています。

平成20年度現在では、123疾患が指定されていますが、平成21年度より下記の7疾患が追加され130疾患となります。

  • 原発性側索硬化症
  • HTLV1関連脊髄症(HAM)
  • 先天性魚鱗癬様紅皮症
  • 下垂体機能低下症
  • クッシング病
  • 先端巨大症
  • 有棘赤血球舞踏病
  1. 脊髄小脳変性症
  2. シャイ・ドレーガー症候群
  3. ウィリス動脈輪閉塞症(モヤモヤ病)
  4. 正常圧水頭症
  5. 多発性硬化症
  6. 重症筋無力症
  7. ギラン・バレー症候群
  8. フィッシャー症候群
  9. 慢性炎症性脱随性多発神経炎
  10. 多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群)
  11. 単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群)
  12. 筋萎縮性側索硬化症
  13. 脊髄性進行性筋萎縮症
  14. 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung病)
  15. 脊髄空洞症
  16. パーキンソン病
  17. ハンチントン(舞踏)病
  18. 進行性核上性麻痺
  19. 線条体黒質変性症
  20. ペルオキシソーム病
  21. ライソゾーム病
  22. クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)
  23. ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)
  24. 致死性家族性不眠症
  25. 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
  26. 進行性多巣性白質脳症(PML)
  27. 後縦靱帯骨化症
  28. 黄色靱帯骨化症
  29. 前縦靱帯骨化症
  30. 広範脊柱管狭窄症
  31. 特発性大腿骨頭壊死症
  32. 特発性ステロイド性骨壊死症
  33. 網膜色素変性症
  34. 加齢性黄斑変性症
  35. 難治性視神経症
  36. 突発性難聴
  37. 特発性両側性感音難聴
  38. メニエール病
  39. 遅発性内リンパ水腫
  40. プロラクチン(PRL)分泌異常症
  41. ゴナドトロピン(LH.FSH)分泌異常症
  42. 抗利尿ホルモン(ADH)分泌異常症
  43. 中枢性摂食異常症
  44. 原発性アルドステロン症
  45. 偽性低アルドステロン症
  46. グルココルチコイド抵抗症
  47. 副腎酵素欠損症
  48. 副腎低形成(アジソン症)
  49. 偽性副甲状腺機能低下症
  50. ビタミンD受容機構異常症
  51. TSH受容体異常症
  52. 甲状腺ホルモン不応症
  53. 再生不良性貧血
  54. 溶血性貧血
  55. 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
  56. 骨髄線維症
  57. 特発性血栓症
  58. 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)
  59. 特発性血小板減少性紫斑病
  60. IgA腎症
  61. 急速進行性糸球体腎炎
  62. 難治性ネフローゼ症候群
  63. 多発性嚢胞腎
  64. 肥大型心筋症
  65. 特発性拡張型(うっ血型)心筋症
  66. 拘束型心筋症
  67. ミトコンドリア病
  68. ファブリー(Fabry)病
  69. 家族性突然死症候群
  70. 原発性高脂血症
  71. 特発性間質性肺炎
  72. サルコイドーシス
  73. びまん性汎細気管支炎
  74. 潰瘍性大腸炎
  75. クローン病
  76. 自己免疫性肝炎
  77. 原発性胆汁性肝硬変
  78. 劇症肝炎
  79. 特発性門脈圧亢進症
  80. 肝外門脈閉塞症
  81. バッド・キアリ(BuddーChiari)症候群
  82. 肝内結石症
  83. 肝内胆管障害
  84. 膵嚢胞線維症
  85. 重症急性膵炎
  86. 慢性膵炎
  87. アミロイドーシス
  88. ベーチェット病
  89. 全身性エリテマトーデス
  90. 多発性筋炎・皮膚筋炎
  91. シェーグレン症候群
  92. 成人スティル病
  93. 高安病(大動脈炎症候群)
  94. ビュルガー病(バージャー病)
  95. 結節性動脈周囲炎
  96. ウェゲナー肉芽腫症
  97. アレルギー性肉芽腫性血管炎
  98. 悪性関節リウマチ
  99. 側頭動脈炎
  100. 抗リン脂質抗体症候群
  101. 強皮症
  102. 好酸球性筋膜炎
  103. 硬化性萎縮性苔癬
  104. 原発性免疫不全症候群
  105. 若年性肺気腫
  106. ヒスチオサイトーシスX
  107. 肥満低換気症候群
  108. 肺胞低換気症候群
  109. 原発性肺高血圧症
  110. 特発性慢性肺血栓塞栓症 (肺高血圧型)
  111. 混合性結合組織病
  112. 神経線維腫症I型 (レックリングハウゼン病)
  113. 神経線維腫症II型
  114. 結節性硬化症(プルングル病)
  115. 表皮水疱症
  116. 膿疱性乾癬
  117. 天疱瘡
  118. 大脳皮質底核変性症
  119. 重症多形滲出性紅斑(急性期)
  120. 肺リンパ脈管筋腫症(LAM)
  121. 進行性骨化性線維異形成症(FOP)
  122. 色素性乾皮症(XP)
  123. 原発性側索硬化症
  124. HTLV-1関連脊髄症(HAM)
  125. 先天性魚鱗癬様紅皮症
  126. 下垂体機能低下症
  127. クッシング病
  128. 先端巨大症
  129. 有棘赤血球舞踏病
  130. スモン

難病に詳しいサイト

難病情報センター:
http://www.nanbyou.or.jp/
難病ドットコム:
http://jpma-nanbyou.com/
難病情報データベース:
http://www.nanbyo.or.jp/index.html
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